Genetisk testning: Alt hvad du behøver at vide

Resultaterne af genetiske test er ikke altid ligetil, hvilket ofte gør dem udfordrende at fortolke og forklare. Derfor er det vigtigt for patienter og deres familier at stille spørgsmål om den potentielle betydning af genetiske testresultater både før og efter testen er udført.

Genetisk test, hvad er genetisk testning, hvordan udføres genetisk testning, fordele ved genetisk testning, effekter af genetisk testning, genetisk testning i Indien, genetisk test af sjældne sygdomme, genetisk testning af kræftResultaterne af en gentest kan bekræfte eller udelukke en formodet genetisk tilstand eller hjælpe med at bestemme en persons chance for at udvikle eller videregive en genetisk lidelse. (Foto: Getty Images/Thinkstock)

Ifølge organisationen for sjældne sygdomme i Indien (ORDI) er 1 ud af 20 indianere ramt af en sjælden lidelse. Mere end 7.000 sjældne sygdomme er kendt og rapporteret på verdensplan; fra disse er cirka 80 procent kendt for at have en genetisk disposition. Nogle af disse almindelige sjældne sygdomme, vi har hørt om, er arvelige kræftformer (f.eks. Bryst-, ovarie- og kolorektal osv.), Hæmoglobinopatier (hæmofili, thalassæmi og seglcelleanæmi osv.), Autoimmunmangel og lysosomale opbevaringsforstyrrelser blandt andre, siger dr. Aparna Dhar, afdelingsleder: medicinsk genetik og genetisk rådgivning, CŌRE Diagnostics.



I år 2020 har verden gennemgået massive ændringer. Det har fået os til at se nærmere på og revurdere vores liv. Vi er begyndt at passe på vores velbefindende ved at tage fat på problemer i forbindelse med mental sundhed og fysisk sundhed. Vi har bevidst forsøgt at skabe livsstilsændringer, der er blevet kombineret med at samarbejde med sundheds-/diagnostikudbydere for at give os en mere personlig tilgang. En vigtig måde at gøre dette på er ved at forstå, om de har en genetisk præ-disposition til en arvelig lidelse, tilføjer hun.



En global undersøgelse foretaget af Mayo Clinic, USA, oplyste, at 1 ud af 10 mennesker, der gennemgik prædiktiv genetisk test, lærte, at de havde en arvelig risiko for en sundhedstilstand og rent faktisk kunne drage fordel af forebyggende pleje . Selvom ingen genetisk test præcist kan forudsige den nøjagtige dato og det tidspunkt, en sygdom kan præsentere, vil den helt sikkert kunne fortælle, om et individ har en højere risiko i forhold til den generelle befolkningsrisiko.



Dr Dhar siger imidlertid, at der helt sikkert er mangel på bevidsthed omkring disse genetiske lidelser, misforståelse om genetiske sygdomme og test, tabu -tale om en potentiel familielidelse og omkostningsudfordringer.

hvordan man skelner fyrretræer fra hinanden

Nedenfor behandler hun nogle af disse:



Hvad er en gentest?



hvordan man slipper af med insekter i stueplantejord

Genetisk test er en type medicinsk test, der identificerer ændringer i kromosomer, gener eller proteiner. Resultaterne af en gentest kan bekræfte eller udelukke en formodet genetisk tilstand eller hjælpe med at bestemme en persons chance for at udvikle eller videregive en genetisk lidelse. Mere end 1.000 genetiske tests er i brug i øjeblikket, og der udvikles flere. Genetiske test udføres på en prøve af blod, hår, hud, fostervand (væsken, der omgiver et foster under graviditet) eller andet væv.

For eksempel bruger en procedure kaldet en buccal smear en lille børste eller vatpind til at opsamle en prøve af celler fra den indvendige overflade af kinden. Prøven sendes til et laboratorium, hvor teknikere leder efter specifikke ændringer i kromosomer, DNA eller proteiner, afhængigt af den formodede lidelse. Laboratoriet rapporterer testresultaterne skriftligt til en persons læge eller genetisk rådgiver eller direkte til patienten, hvis det anmodes om det.



Hvordan skal man forberede sig på gentest?



Gentest kan give vigtige, livreddende oplysninger. Fortolkning af resultaterne er kritisk. Det kan være svært for en læge at forstå resultatet, hvis de ikke har specialiseret uddannelse i genetik. Derfor findes der genetiske rådgivere. De er uddannet i både medicinsk genetik og rådgivning og arbejder tæt sammen med din læge for at give både klinisk og følelsesmæssig rådgivning. De er tilgængelige til at guide, for at sikre sig, om du passer godt til testen og hjælper med at fortolke resultater. Hvorimod for nogle kan de have en anden tanke og måske ikke anbefale gentest, da det ikke er for alle. Selvom der stadig opfattes stigmatisering af en eller anden sygdom eller et dårligt gen, vil en rådgiver hjælpe dig med at forstå, hvad resultaterne betyder for dig og din familie.

brystkræft, æggestokkræft, kræft, indien, patienter, genetiske, genetiske lidelser, arvet, sundhed, Indain Express NewsGenetisk test er timens behov. (Kilde: Getty Images/Thinkstock)

Hvilken nyttig information kan gentest give?



typer oliven med billeder

*Genetisk testning kan give klarhed om resultaterne, vejlede i valg og behandling af terapi og muliggøre profilering af sygdomsrisici
*Familiens sundhedshistorie fortæller dig, hvilke sygdomme der kører i din familie
*Identificer risici på grund af delte gener
*Forstå bedre, hvilken livsstil og miljøfaktorer du deler med din familie
*Forstå, hvordan sunde livsstilsvalg kan reducere din risiko for at udvikle en sygdom



Resultaterne af genetiske test er ikke altid ligetil, hvilket ofte gør dem udfordrende at fortolke og forklare. Derfor er det vigtigt for patienter og deres familier at stille spørgsmål om den potentielle betydning af genetiske testresultater både før og efter testen er udført. Ved fortolkning af testresultater overvejer sundhedspersonale en persons sygehistorie, familiehistorie og den type genetiske test, der blev udført.

hvor kan man købe dværg grædende kirsebærtræ

Et positivt testresultat betyder, at laboratoriet fandt en ændring i et bestemt gen, kromosom eller protein af interesse. Afhængigt af testens formål kan dette resultat bekræfte en diagnose, hvilket indikerer, at en person er bærer af en bestemt genetisk mutation, identificerer en øget risiko for at udvikle en sygdom (såsom kræft) i fremtiden eller tyder på behov for yderligere test. Fordi familiemedlemmer har noget genetisk materiale til fælles, kan et positivt testresultat også have konsekvenser for visse blodslægtninge til den person, der skal testes. Det er vigtigt at bemærke, at et positivt resultat af en forudsigende eller præ-symptomatisk genetisk test normalt ikke kan fastslå den nøjagtige risiko for at udvikle en lidelse. Også sundhedspersonale kan typisk ikke bruge et positivt testresultat til at forudsige forløbet eller sværhedsgraden af ​​en tilstand.



Et negativt testresultat betyder, at laboratoriet ikke fandt en ændring i det gen, kromosom eller protein, der blev overvejet. Dette resultat kan indikere, at en person ikke er påvirket af en bestemt lidelse, ikke er bærer af en bestemt genetisk mutation eller ikke har en øget risiko for at udvikle en bestemt sygdom. Det er imidlertid muligt, at testen savnede en sygdomsfremkaldende genetisk ændring, fordi mange test ikke kan påvise alle genetiske ændringer, der kan forårsage en bestemt lidelse. Yderligere test kan være påkrævet for at bekræfte et negativt resultat.



I nogle tilfælde giver et testresultat muligvis ikke nyttige oplysninger. Denne type resultat kaldes uinformativ, ubestemt, ufattelig eller tvetydig. Uinformative testresultater forekommer nogle gange, fordi alle har almindelige, naturlige variationer i deres DNA, kaldet polymorfismer, der ikke påvirker sundheden. Hvis en gentest finder en ændring i DNA, der ikke har været forbundet med en lidelse hos andre mennesker, kan det være svært at sige, om det er en naturlig polymorfisme eller en sygdomsfremkaldende mutation. Et uinformativt resultat kan ikke bekræfte eller udelukke en specifik diagnose, og det kan ikke indikere, om en person har en øget risiko for at udvikle en lidelse. I nogle tilfælde kan testning af andre berørte og upåvirkede familiemedlemmer hjælpe med at afklare denne type resultater.

Vejen til trivsel

Genetisk test er ikke begrænset til kun at hjælpe fra et forebyggende og proaktivt perspektiv, men for dem, der er ramt af sygdom; der er et skift til personlig medicinsk paradigme for sygdomsmodellering og målrettet genterapi, som har givet fremragende resultater. Desuden har dataene fra Human Genome Project hjulpet os med at forstå generens stratificering i henhold til deres penetrationsniveauer og til gengæld hjulpet os med at give en personlig risikovurdering til vores patienter.

Ovenstående artikel er kun til informationsformål og er ikke beregnet til at erstatte professionel læge. Søg altid vejledning fra din læge eller anden kvalificeret sundhedspersonale for eventuelle spørgsmål, du måtte have om dit helbred eller en medicinsk tilstand.