Populære Indlæg
Afkodet: Hvad ’dæmper’ X -kromosomet hos piger
Resultaterne af undersøgelsen kan hjælpe med at opbygge strategier til at bekæmpe sygdomme - såsom autisme og muskeldystrofi - forbundet med X-kromosomet hos piger.
Et af X-kromosomerne hos piger ligger i dvale, fordi det er blevet tavset, og holder det meste af dets DNA låst og ulæst som en bog i et bur, siger forskere. (Kilde: Thinkstock Images) Næsten hver eneste pige og kvinde på Jorden bærer to X-kromosomer i hver af sine celler - men en af dem gør (for det meste) ingenting. Ved du hvorfor?
Det er, fordi det er blevet bragt til tavshed og holder det meste af dets DNA låst og ulæst som en bog i et bur, har videnskabsmænd - ledet af en indisk-amerikansk forsker - fra University of Michigan Medical School afsløret.
En lang række relativt sjældne sygdomme – såvel som relativt almindelige tilstande som autisme, hæmofili og muskelsvind – er forbundet med problemer med gener, der findes på X-kromosomet.
Resultaterne kan hjælpe med at føre til nye måder at bekæmpe sygdomme, der er knyttet til X-kromosomer hos piger og kvinder-den slags, der opstår, når det X-kromosom, der læses, har trykfejl og defekter.
Holdet fandt ud af, at et kendt molekyle kaldet 'Xist RNA' er utilstrækkeligt til at dæmpe X-kromosomet. Xist menes i vid udstrækning at være både nødvendig og tilstrækkelig til X-silencing, sagde teamleder Sundeep Kalantry. Vi viser for første gang, at det ikke er tilstrækkeligt, og der skal være andre faktorer-på selve X-kromosomet-der aktiverer 'Xist' og derefter samarbejder med 'Xist RNA' for at dæmpe X-kromosomet, uddybede han .
hvilken slags træer har store fyrrekogler?
I fremtiden kan det være muligt at ændre niveauet af disse andre faktorer i celler og tænde for den sunde, lydløse kopi af et gen, der ligger på det inaktive X-kromosom, tilføjede Kalantry.
————————————————————————
Hvilken søvnmangel kan gøre ved din hjerne
Vil du se og føle dig yngre? Mediter dagligt
————————————————————————
Selvom de fleste gener på det inaktive X-kromosom er fuldstændigt dæmpede, er en håndfuld af generne på det inaktive X-kromosom faktisk aktive. Det er dette sæt af X-inaktiverings-'undslippere', som forskerholdet var fokuseret på.
Da de 'flugtede' gener kommer til udtryk fra både de aktive og de inaktive X-kromosomer hos hunner, producerer de mere genprodukt i hunceller end i mandlige celler-som kun har et enkelt X. Ifølge Kalantry er det dette højere ' dosis' hos hunner, der udløser X-inaktivering selektivt hos hunner. Den lavere dosis hos mænd er utilstrækkelig.
Det betyder, at hvis forskere kan bestemme nøjagtigt, hvilke faktorer der forårsager X-inaktivering, kan de finde måder at påvirke aktiviteten af gener på X-kromosomer-specifikt gener involveret i visse sygdomme, bemærkede forfatterne. Mange af dem har indflydelse på en persons tænkning og hukommelseskapacitet og andre aspekter af kognition og intelligens.
Hos kvinder kunne vi forestille os at 'genopvågne' en sund kopi af et X-bundet gen på det inaktive X-kromosom ved at modulere dosen af disse såkaldte escapee-gener og forbedre virkningerne af den usunde kopi, forklarede Kalantry. Desværre vil denne tilgang sandsynligvis ikke hjælpe mænd med X-bundne sygdomme - fordi de kun har et enkelt X-kromosom i hver celle, og inaktivering af det ville være skadeligt.
Det nye papir dukkede op i tidsskriftet Proceedings of the National Academy of Sciences.