Populære Indlæg
Dekodning MODY: Den mindre kendte form for diabetes
Medmindre der stilles en korrekt diagnose, kan patienter mistænkes for at have type 1 -diabetes og rådes til at have unødvendige livslange insulininjektioner.
I Indien udgør dens udbredelse i øjeblikket omkring 2-5% af patienter med type 2-diabetes, der er under 35 år. (Kilde: Getty Images/Thinkstock) Har du nogensinde hørt dine pårørende sige 'diabetes kører i familien'. En mindre kendt og forstået kendsgerning om diabetes er, at der er fire typer diabetes. Vi kender de tre fremtrædende - type 1, type 2 og svangerskab - men den fjerde, 'Monogen diabetes' er det, der tegner sig for et lille antal mennesker, der lever med type 2 -diabetes, men dens indvirkning er betydelig.
En af de almindelige misforståelser er at bruge en generel behandlingsmekanisme til type 2 -diabetes, uden at tage hensyn til muligheden for en monogen form for diabetes. I Indien udgør dens udbredelse i øjeblikket omkring 2-5 procent af patienter med type 2 diabetes, der er under 35 år. I den europæiske befolkning er dens forekomst 100 ud af hver million, og den påvirker 1–5 procent af diabetikerne i USA og andre industrialiserede lande.
lilla fuzzy omvandrende jøde plante
En monogen form for diabetes skyldes en enkelt genmutation. De mest bemærkelsesværdige er Neonatal Diabetes Mellitus (NDM) og Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY). Mens NDM forekommer hos nyfødte og spædbørn, forekommer MODY hos børn og unge, og begge er ofte fejldiagnosticeret med type 1 eller type 2 diabetes. Sådanne former for diabetes kan kun diagnosticeres med genetisk test på passende vis, der også præcist kan bestemme behandlingsgrundlaget.
MODY er en form for diabetes, som er meget sjælden. Det kører i familier og er forårsaget af en enkelt genmutation, men kan forekomme i 14 forskellige former - hver med sine egne unikke kliniske egenskaber. Tegn og symptomer på MODY er som dem med type 1 eller 2 diabetes som forhøjet blodsukker, tørst, hyppig vandladning, vægttab osv. Personer med en familiehistorie af diabetes og børn eller unge med diabetes eller hyperglykæmi bør vælg genetisk testning, grundlag for hvilket MODY kan påvises, Dr. Srinivasan Vedantam, associeret direktør, laboratorieoperationer, MedGenome Labs.
Den vigtigste betydning ved diagnosticering af monogene former for diabetes som MODY er, at medmindre der stilles en korrekt diagnose, kan patienter mistænkes for at have type 1 -diabetes og rådes til at have unødige livslange insulinindsprøjtninger.
Genetisk test ved diabetes kan være en livsforandring for patienter, der er afhængige af dyre insulinbehandlinger. (Foto: Getty Images/Thinkstock) Her er nogle af de centrale punkter:
* MODY er en autosomal dominerende form for diabetes, der typisk forekommer før 25 år og er forårsaget af primære insulinsekretionsdefekter.
* På trods af sin lave forekomst er MODY ikke en enkelt enhed, men repræsenterer genetiske, metaboliske og kliniske variationer. I nogle tilfælde kan mutationer i dette gen give følsomhed over for diabetes mellitus type-II.
* Genetisk test anbefales også til den nærmeste familie, så den nye mutation, der ses i testen, er karakteriseret.
* Diabetes er ikke en sygdom og kan let håndteres, forudsat at dens grundårsager er klare og gør det muligt for den behandlende læge at kortlægge det rigtige behandlingsforløb.
* En patient, der lever på insulinindsprøjtninger, kan have MODY, som kan håndteres og behandles med en simpel og billig recept på ‘Sulphonylurea’ tablet, der har været brugt i årtier til behandling af diabetes.
Er der en sammenhæng mellem type 2 -diabetes og Alzheimers sygdom?
Dette afspejler klart, at den rette forståelse af sygdommen og bevidstheden om den monogene form for diabetes kan være en dramatisk ændring for så vidt angår behandlingen og livet for sådanne patienter.
Genetisk test ved diabetes kan være en livsforandring for patienter, der er afhængige af dyre insulinbehandlinger. Efter at have været vidne til fordelen ved genetiske tests ved afkodning af sundhedsproblemer og bekymringer som kræft, sjældne sygdomme, reproduktiv sundhed eller infektionssygdomme som tuberkulose, varmer Indian op til genetisk analyse. Men værktøjet har brug for megen bevidsthed, tillid og forskning for at kunne integrere dets indflydelse, tilføjer Dr. Srinivasan.
Bevidsthed om alle aspekter af enhver sygdom, især diabetes, som er den mest udbredte livsstilssygdom i dag i landet, er vigtig. En lille behandlingsændring baseret på den faktiske årsag til en sygdom kan forbedre livskvaliteten betydeligt.