World Down Syndrome Day: Kend årsagerne til og diagnosen af ​​denne genetiske lidelse

World Down Syndrome Day, som er en global bevidsthedsdag, overholdes hvert år den 21. marts. Det fejres den 21. da det betegner det unikke ved det 21. kromosom, som forårsager lidelsen.

World Downs Syndrom -dag overholdes den 21. marts (Kilde: Thinkstock Images)

Downs syndrom er en genetisk lidelse, en defekt i kroppen forårsaget af en opståen fra et ekstra kromosom. Normale babyer har 46 kromosomer i kroppen, mens babyer med Downs syndrom har 47 kromosomer, og kromosom nummer 21 eller trisomi er den ekstra.

Denne lidelse resulterer i mental retardering, vækstforsinkelser og mange andre fysiske sygdomme. Det er et almindeligt genetisk problem hos børn, og med en tidlig diagnose og behandling af tilstanden kan børns livskvalitet i høj grad forbedres.

Ifølge FN overholdes World Down Syndrome Day, som er en global bevidsthedsdag hvert år den 21. marts, da det betegner det unikke ved det 21. kromosom, som forårsager lidelsen.

forskellige typer græsnavne

Dr. Ashu Sawhney, seniorkonsulent og koordinator, Neonatal Intensive Care Unit, Jaypee Hospital, Noida og pædiatrisk neonatolog Dr. Arvind Garg angiver de mest almindelige årsager, symptomer og diagnose af lidelsen.

Symptomer

Babyer med Downs syndrom har specifikke træk og udviklingsproblemer, siger Dr Sawhney. Der er et par abnormiteter - den mest almindelige er unormale ansigtstræk, populært kendt som dysmorfe træk. Patienter med Downs syndrom har normalt opadrettede øjne, flad næse, usædvanligt formede ører, fremspringende tunge, kort højde, nakke og hænder. De har også en enkelt folder over hånden, hvor normale mennesker har to folder.

bunddækkende planter til fuld sol

Deres muskeltonus er svag, hvilket resulterer i siddevanskeligheder og IQ er grænseoverskridende, mellem 50-70, hvorimod normale babyer har 75-80. Men de er meget venlige børn og normalt gode til musik.

Senere, når disse babyer vokser op, kan de udvikle andre problemer som led- og skjoldbruskkirtelproblemer. Cirka 40-45 procent patienter med Downs syndrom har medfødt hjertesygdom. Desuden er deres tarm muligvis ikke korrekt dannet og står også over for synsproblemer og høretab.

Årsager

Forældre, der har større risiko for at få babyer med Downs syndrom, omfatter:

*Børn født af mødre, hvis alder er 35 år eller derover. Med stigende alder bliver æggene ældre, og risikoen for unormal kromosomdeling bliver større.

*Hvis et barn er født med denne tilstand, er der stor risiko for, at det andet bliver født med den samme lidelse.

Diagnose og behandling

Udførelse af test og ultralydsscreening i de tidlige stadier af graviditeten er måder at diagnosticere lidelsen på, siger Dr. Garg. En mor kan fravælge graviditet, hvis hun vil. En anden proces er gennem fostervandsprøve, en proces, hvor fostervand fra moderens mave prøvetages for at undersøge for enhver abnormitet hos det udviklende foster.

indendørs planter til held og lykke

Hvis den ikke diagnosticeres før fødslen, kan man identificere symptomerne på den nyfødtes ansigtsudseende eller en kromosomal analyse af barnet kan udføres. Selvom det ikke kan behandles fuldt ud, kan en tidlig diagnose skabe en kæmpe forskel i børns liv.

Desuden er man nødt til at stole på et team af specialister, der vil overvåge alle sundhedsspørgsmål for en Down Syndrome -patient og vil hjælpe barnet i hans/hendes udvikling.

Ovenstående artikel er kun til informationsformål og er ikke beregnet til at erstatte professionel læge. Søg altid vejledning fra din læge eller anden kvalificeret sundhedspersonale for eventuelle spørgsmål, du måtte have om dit helbred eller en medicinsk tilstand.